2 aprile 2025 – Non solo Brca1 e Brca2: il rischio di sviluppare un tumore del seno, che a volte è scritto nei geni, non riguarda esclusivamente questi due segmenti di Dna. Palb2, Pten, Stk11, Cdh1 e Tp53 sono infatti i nomi degli altri geni in cui si nasconde un possibile aumentato rischio del tumore al seno o dell’ovaio, specialmente in pre-menopausa. Lo afferma Emanuela Lucci Cordisco, docente di Genetica medica Università Cattolica del Sacro Cuore, Uoc Genetica medica Fondazione Policlinico Gemelli Irccs.
“La ricerca medica negli ultimi anni – ricorda Lucci Cordisco – ha fatto passi da gigante: setacciando il Dna in cerca di un possibile aumentato rischio scritto nei geni, sono state individuati altri geni di aumentato rischio, che si vanno ad aggiungere a Brca1/2. Sembra insomma essere arrivato il momento di estendere lo screening genetico anche ad altri geni che non siano solo il Brca1 e 2, tenendo però sempre conto della storia familiare e personale di una donna. Per questo, sono già a disposizione pannelli multigenici, ma la loro interpretazione non è semplice e resta appannaggio dello specialista esperto in questo campo. Un’accurata anamnesi familiare e personale può aiutare nella scelta dei test genetici da effettuare e nella scelta del giusto follow-up da proporre alla persona sottoposta a questi test”. Brca1 e Brca2 sono i geni resi noti da star quali Angelina Jolie e, più di recente, dalla top model Bianca Balti. Alcune varianti di questi geni espongono a un aumentato rischio di sviluppare una serie di tumori, in particolare quello della mammella e dell’ovaio nelle donne, ma anche quello del pancreas, prostata e dello stomaco. Ed è soprattutto nella pre-menopausa, quindi nelle donne giovani, in una età in cui si è quindi al di fuori della sorveglianza, che si annida il rischio di sviluppare un tumore del seno, in presenza di alcuni geni che conferiscono un aumentato rischio.
Proprio grazie ai nuovi test sono disponibili sempre più dati anche su altri geni. Uno dei nuovi attenzionati speciali, ad esempio è il gene Palb2 che, nelle donne con tumore del seno ‘triplo negativo’ (cioè privo dei recettori ormonali e per l’HER2), aumenta il rischio di comparsa a 10 anni di un tumore nella mammella controlaterale di circa il 20% (per avere un metro di misura, nello stesso studio i dati dicono che essere portatrici del Brca1 aumenta questo rischio del 23% circa, mentre il Brca2 lo aumenta del 17% circa). Anche la presenza di mutazioni (varianti patogenetiche) nei geni Pten, Stk11, Cdh1 e Tp53 dovrebbe portare il chirurgo, insieme al genetista, a parlare alle donne della possibilità di sottoporsi a chirurgia profilattica per la riduzione del rischio. Ma al di là della chirurgia, il rischio di sviluppare un tumore è sempre frutto di una complessa alchimia e di un’interazione tra geni, ambiente e stile di vita: quindi, anche in presenza di queste particolari mutazioni geniche, attenzione al peso corporeo e all’attività fisica regolare, no al fumo e agli alcolici e all’esposizione a terapie ormonali.
