18, febbraio 2025 – Sono state identificate 380 mutazioni genetiche ereditarie indispensabili per sostenere la formazione e la crescita delle 13 più comuni forme di tumore. Grazie a questo risultato, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, diventa possibile sia individuare nuovi bersagli terapeutici per prevenire o bloccare lo sviluppo dei tumori, sia aprire la via a test genetici mirati per valutare il rischio che un individuo ha di ammalarsi di tumore. Condotta dall’Università americana di Stanford, la ricerca restringe così il numero delle probabilità di sviluppare una forma di tumore: dalle migliaia di mutazioni legate a un aumento nel rischio finora note, il numero si è decisamente ristretto a 380: quelle realmente importanti e direttamente responsabili della crescita incontrollata.
I ricercatori coordinati da Paul Khavari si sono concentrati sulle mutazioni che vengono ereditate dai genitori, anzichè su quelle che possono insorgere durante la vita di una persona, ad esempio a causa di errori nella riparazione del Dna. Hanno quindi passato in rassegna oltre 4mila varianti genetiche trovate in centinaia di ricerche svolte finora. “Questa enorme mole di dati ci ha permesso di identificare 380 varianti che controllano l’espressione di uno o più geni associati al cancro”, afferma Khavari. “Alcune di queste possono aumentare il rischio di sviluppare molti tipi di tumori”. Le varianti trovate non coinvolgono geni che codificano direttamente per proteine, ma si trovano invece in regioni regolatrici, che hanno il compito di controllare l’espressione di altri geni. Riguardano i meccanismi alla base della morte delle cellule, come queste interagiscono con l’ambiente circostante e il funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche cellulari. Altre di queste varianti, che hanno sorpreso gli autori dello studio, coinvolgono invece i processi infiammatori dell’organismo. “Questa scoperta – conclude Khavari – suggerisce che potrebbe esserci un dialogo tra le cellule e il sistema immunitario, che guida l’infiammazione cronica e aumenta il rischio di cancro”.
